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Genoma

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  El genoma es el conjunto de genes contenidos en cromosomas,Genoma según el DRAE lo que puede interpretarse como la totalidad del material genético que posee un organismo o una especie en particular. El genoma en los seres eucariotas comprende el ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas y el genoma de orgánulos celulares, como las mitocondrias y los plastos. En los seres procariotas comprende el ADN de su nucleoide. El término fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un acrónimo de las palabras 'gene' y 'cromosoma'.
En cuanto al genoma eucariota, se analiza en caso de que la célula vaya a someterse a un proceso de cariocinesis; si se trata de la interfase del ciclo celular, el grado de compactación de la cromatina es menor, lo que permite la replicación del material genético. Los organismos diploides tienen dos copias del genoma en sus células debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos. Los organismos o células haploides solo contienen una copia. También existen organismos poliploides, con grupos de cromosomas homólogos.
La secuenciación del genoma de una especie no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes. Para estudiar las variaciones de un gen, se requiere la comparación entre individuos mediante el genotipado

Hitos en la investigación del genoma


  • 1866 Se publican las Leyes de la herencia de Gregor Mendel en Proceedings of the Natural History Society of Brunn.
  • 1868 Friedrich Miescher, biólogo suizo, identifica el ADN nuclear, nucleína.
  • 1901-1903 Se publica Mutationstheorie de Hugo de Vries.
  • Albrecht Kossel descubre los ácidos nucleicos. A este bioquímico alemán le fue otorgado el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1910 por sus contribuciones en el desciframiento de la química de ácidos nucleicos y proteínas, descubriendo los ácidos nucleicos, bases en la molécula de ADN,
  • 1950 Alfred Hershey y Martha Chase usan virus para confirmar que el ADN es el material genético.
  • 1951 Primera proteína secuenciada: insulina.
  • 1953 James Watson y Francis Crick desentrañaron la estructura en doble hélice de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN).
  • 1956 Se descubre el número total de cromosomas en el ser humano, por los investigadores Albert Levan y Joe Hin Tjio.
  • 1958 Los franceses Jérôme Lejeune, M. Gautier y R. Turpin, descubren la trisomía del par 21 como causante del síndrome de Down.
  • 1960 Determinación del código genético.
  • 1970 Nathans y Smith descubren las enzimas de restricción, enzima que puede cortar el ADN en lugares específicos.
  • 1973 Los investigadores Stanley Norman Cohen y Herbert Boyer producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniería genética.
  • 1975-1979 Primeros genes humanos aislados.
  • 1977 Publicación en la revista Nature de la primera secuenciación de un genoma, la del bacteriófago Phi-X174 con 5.375 nucleótidos.
  • 1978 Publicación en la revista Science de la secuenciación del virus del simio 40 (SV40) con 5.226 nucleótidos.
  • 1982 Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de ADN recombinante.
  • 1985 Kary Mullis inventa la Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
  • 1988 Se crea la Organización del Genoma Humano Human Genome Organisation (HUGO).
  • 1995 Primer genoma completo: Haemophilus influenzae.
  • 1999 Primer cromosoma humano completo: el 22.
  • 2000 En marzo - Publicación del genoma completo de Drosophila melanogaster gracias al consorcio público y la compañía Celera Genomics. Alberga alrededor de 13.600 genes.
  • 2001, en febrero el Proyecto de Genoma Humano y Celera Genomics publican, simultáneamente, su secuenciación del genoma humano (en Nature y Science, respectivamente).
  • 2003, el 24 de abril se completa la secuencia del genoma humano.
  • 2004, en abril se crea un catálogo de aproximadamente el 75% de los genes que se cree posee el genoma humano. Este catálogo, Human Full-length Complementary-DNA Annotation Invitational Database, ha sido elaborado por un equipo internacional liderado por Takashi Gojobori.«Nature»«https://web.archive.org/web/20040505004559/http://www.plosbiology.org/plosonline/?request=get-document&doi=10.1371%2Fjournal.pbio.0020162 PLoSBiology» Public Library of SciencePLoS Biology.
  • 2004, el 22 de abril crearon en Japón un ratón solo con el ADN de dos hembras (partenogénesis). Para fecundar un ratón necesitaron solo dos óvulos.
  • 2005, el 22 de agosto científicos de la Universidad Harvard (Estados Unidos) unen una célula de la piel con una célula troncal embrionaria, avance que podría derivar en la creación de células troncales útiles sin tener que crear o destruir embriones humanos.
  • 2008, el 26 de mayo científicos del Centro Médico Universitario de Leyde (Holanda) anuncian haber descifrado la primera secuencia completa del genoma de una mujer.
  • 2010, el 20 de mayo de 2010 la revista Science publica una noticia histórica: Craig Venter y su equipo lograron crear una célula bacteriana con el genoma sintético.

Cantidad de información

El genoma de los seres vivos contiene una cantidad enorme de información. En el caso del ratón doméstico, una de las primeras especies en ser descifradas completamente, la información contenida equivale a 2,8 GB.Simon G. Gregory et al. "A physical map of the mouse genome". Nature 418, págs. 743-750, 15 de agosto de 2002) doi:10.1038/nature00957 Se ha calculado que esta secuencia requeriría el equivalente a
11 veces los 32 tomos de la 15.ª edición de la Encyclopædia Britannica para escribirla completamente. Se ha estimado que la cantidad de información contenida en una molécula de ADN está en el orden de los 20 mil millones de bits, de lo cual se deduce que la cantidad de información contenida en un cromosoma es equivalente a unos 4000 volúmenes (libros) escritos en lenguaje cotidiano.

Tamaño del genoma

en función del tamaño del genoma.
El tamaño del genoma es el número total de pares de bases de ADN en una copia de un genoma haploide. En los seres humanos, el genoma nuclear comprende aproximadamente 3200 millones de nucleótidos de ADN, divididos en 24 moléculas lineales, los 50 000 000 nucleótidos más cortos de longitud y los 260 000 000 nucleótidos más largos, cada uno contenido en un cromosoma diferente. El tamaño del genoma se correlaciona positivamente con la complejidad morfológica entre procariotas y eucariotas inferiores; sin embargo, después de los moluscos y todos los otros eucariotas superiores mencionados anteriormente, esta correlación ya no es efectiva. Este fenómeno también indica la poderosa influencia que proviene del ADN repetitivo en los genomas.
Dado que los genomas son muy complejos, una estrategia de investigación es reducir al mínimo la cantidad de genes en un genoma y aun así sobrevivir al organismo en cuestión. Se está realizando un trabajo experimental sobre genomas mínimos para organismos unicelulares, así como genomas mínimos para organismos multicelulares (ver Biología del desarrollo). El trabajo es tanto in vivo como in silico.
Aquí hay una tabla de algunos genomas significativos o representativos.
{ Tamaño del genoma
(par de bases)
! Aprox. no. de genes
! class = "unsortable" Nota
-
Virus
Porcine circovirus type 1
align="right"1.759
1,8kb
Los virus más pequeños se replican de forma autónoma en las células eucariotas.
-
Virus
Bacteriophage MS2
align="right"3.569
3,5kb
Primer genoma de ARN secuenciado
-
Virus
SV40
align="right"5.224
5,2kb
-
Virus
Phage Φ-X174
align="right"5.386
5,4kb
Primera secuencia de ADN-genoma
-
Virus
HIV
align="right"9.749
9,7kb
-
Virus
Phage λ
align="right"48.502
48,5kb
A menudo se utiliza como un vector para la clonación de ADN recombinante.
-
Virus
Megavirus
align="right"1.259.197
1,3Mb
Hasta 2013 el genoma viral más grande conocido.
-
Virus
Pandoravirus salinus
2.470.000
2,47Mb
El genoma viral más grande conocido.
-
Bacteria
Nasuia deltocephalinicola (strain NAS-ALF)
align="right"112.091
112kb
El genoma no viral más pequeño.
-
Bacteria
Carsonella ruddii
align="right"159.662
160kb
-
Bacteria
Buchnera aphidicola
align="right"600.000
600kb
-
Bacteria
Wigglesworthia glossinidia
align="right"700.000
700Kb
-
Bacteria
Haemophilus influenzae
align="right" 1.830.000
1,8Mb
Primer genoma de un organismo vivo secuenciado, julio de 1995.
-
Bacteria
Escherichia coli
align="right"4.600.000
4,6Mb
4288
-
Bacteria
Solibacter usitatus (strain Ellin 6076)
align="right"9.970.000
10Mb
-
Cianobacteria
Prochlorococcus spp. (1.7 Mb)
align="right"1.700.000
1,7Mb
1884
El genoma de la cianobacteria más pequeña conocida
-
Cianobacteria
Nostoc punctiforme
align="right"9.000.000
9Mb
7432
7432 marcos abiertos de lectura
-
Amoeboide
Polychaos dubium ("Amoeba" dubia)
align="right"670.000.000.000
670Gb
El genoma más grande conocido. . (Cuestionado)ScienceShot: Biggest Genome Ever , comments: "The measurement for Amoeba dubia and other protozoa which have been reported to have very large genomes were made in the 1960s using a rough biochemical approach which is now considered to be an unreliable method for accurate genome size determinations."
-
Orgánulo eucariota
mitocondria humana
align="right"16.569
16,6kb
-
Planta
Genlisea tuberosa
align="right"61.000.000
61Mb
El genoma de la planta floreciente más pequeño registrado, 2014.
-
Planta
Arabidopsis thaliana
align="right"135.000.000
135 Mb
27,655
Primer genoma de la planta secuenciado, diciembre 2000.
-
Planta
Populus trichocarpa
align="right"480.000.000
480Mb
73013
Primer genoma de árbol secuenciado, septiembre de 2006
-
Planta
Fritillaria assyriaca
align="right"130.000.000.000
130Gb
-
Planta
Paris japonica (Japanese-native, pale-petal)
align="right"150.000.000.000
150Gb
El genoma vegetal más grande conocido
-
Planta (musgo)
Physcomitrella patens
align="right"480.000.000
480Mb
Primer genoma de un briófito secuenciado, enero de 2008.
-
Hongo (levadura)
Saccharomyces cerevisiae
align="right"12.100.000
12,1Mb
6294
Primer genoma eucariota secuenciado, 1996
-
Hongo
Aspergillus nidulans
align="right"30.000.000
30Mb
9541
-
Nemátodo
Pratylenchus coffeae
align="right"20.000.000
20Mb
El genoma animal más pequeño conocido
-
Nemátodo
Caenorhabditis elegans
align="right"100.300.000
100Mb
19000
Primer genoma animal multicelular secuenciado, diciembre de 1998
-
Insecto
Drosophila melanogaster (fruit fly)
align="right"175,000,000
175Mb
13600
Variación de tamaño basado en la cepa (175-180Mb; cepa w y estándar es de 175 MB)
-
Insecto
Apis mellifera (honey bee)
align="right"236,000,000
236Mb
10157
-
Insecto
Bombyx mori (silk moth)
align="right"432,000,000
432Mb
14623
14.623 genes predichos
-
Insecto
Solenopsis invicta (fire ant)
align="right"480,000,000
480Mb
16569
-
Mamífero
Mus musculus
align="right"2,700,000,000
2,7Gb
20210
-
Mamífero
Homo sapiens
align="right"3.289.000.000
3,3Gb
20000
Homo sapiens estima el tamaño del genoma 3,2 billones bp
Secuenciación inicial y análisis del genoma humano.
-
Mamífero
Pan paniscus
align="right"3.286.640.000
3,3Gb
20000
Bonobo - tamaño del genoma estimado 3.29 billones bp
-
Pez
Tetraodon nigroviridis (type of puffer fish)
align="right"385.000.000
390Mb
El genoma de vertebrado más pequeño conocido se estima que es 340 Mb – 385 Mb.
-
Pez
Protopterus aethiopicus (marbled lungfish)
align="right"130.000.000.000
130Gb
El genoma vertebrado más grande conocido

Complejidad del genoma


{ border="2" cellpadding="4" cellspacing="0" style="margin: 0.5em 0 0; background:#f9f9f9; border: 1px #aaa solid; border-collapse:collapse; font-size:0.95em; line-height:0.9em"
+ style="line-height:1.2em" Tamaño de algunos tipos de genomas
- style="line-height:1.2em"
! Organismo
! Tamaño Genoma
(pares de bases)
-
Fago λ align="right" 5×104
-
Escherichia coli align="right" 4×106
-
Levadura align="right" 2×107
-
Caenorhabditis elegans align="right" 8×107
-
Drosophila melanogaster align="right" 2×108
-
Humano align="right" 3×109
Nota: El ADN de una simple célula
tiene una longitud aproximada de 1,8A.
Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes, sino en cómo parte de estos genes se usan para construir diferentes productos en un proceso que es llamado empalme alternativo (alternative splicing).

Campos de aplicación de la investigación genómica

  • En medicina, se utilizan las pruebas genéticas para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del pronóstico así como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia. La información sobre el genoma también se puede usar para el estudio de susceptibilidad a las enfermedades.
  • Existe la posibilidad de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia génica es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creación de fármacos a medida del enfermo terapia génica y farmacogenómica.
    • Genómica microbiana, con aplicaciones en el desarrollo de fármacos, entre otras.
    • Bioarqueología, antropología, evolución y estudio de migraciones humanas, paleogenética principalmente a partir del ADN fósil
    • Identificación por ADN.
    • Agricultura y bioprocesamiento
    • Los análisis genómicos también han permitido estudiar las bases poligénicas de los cambios fenotípicos que se llevan a cabo en las especies, sobre todo en aquellas especies que han sido objeto de domesticación como es el caso del conejo.

      Véase también

      • Gen Genómica Genotipo Proteína Proteómica Mutación conductora
      • Cromosoma Código genético Proyecto de Genoma Humano Genoma mitocondrial Metabolómica
      • Cronología del desarrollo del genoma
      • Epigenética
      • Germoplasma
      • Genoma humano
      • Medicina genómica
      • Genoma de la leucemia linfática crónica
      • Bases de datos en bioinformática

      Referencias


      Enlaces externos

      • Ensembl Genome Browser Acceso a información de genomas
      • Proyecto Genoma Humano
      • Artículos de acceso libre en Nature
      • Genes y poblaciones
      • National Human Genome Research Institute
      • Catálogo de genes e información asociada. Locus link
      • Taxonomy.NCBI
      • H-Invitational database
      • Proteoma en Ciencia-Hoy
      • Revista Nucleic Acid Research
      • Gráfico interactivo del ADN al ser humano.BBCmundo
      • Enciclopedia Kyoto de Genes y Genomas.
      • ¿Qué significa ATTTGTCACATGAG? El Proyecto Genoma en el Museo Virtual Leyendo el Libro de la Vida.
      • Proyecto Genoma (CSIC).

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